Медицинский портал SVSMEDICAL.kz
Вся медицина Казахстана и зарубежья
www.svsmedical.kz

Главная страница   Добавить в избранное
 
 
 


* Работаем для Вас с 2004 года
   
 
Последние новости


Впервые диагностированный в РК случай болезни Ниммана-Пика (тип С)
 

Болезнь Нимана-Пика, тип С, изначально неверно диагностированная, как болезнь Гоше у девочки 6 лет, – первый генетически и клинически подтвержденный случай болезни Ниммана-Пик, тип С, в Казахстане.


Авторы: Джаксыбаева А.Х., Кенжегулова Р.Б., Байгазиева Л.Б., Francesca Cainelli

 

В июле 2015 года в возрасте 4 лет и 9 месяцев девочка была направлена в ННЦМД с клиническими признаками: судороги, паралич взора, гипотония, потеря когнитивных навыков и спленомегалия. Из анамнеза стало известно, что до возраста 2,5 лет девочка считалась здоровой, когла впервые появились признаки замедления речи (замедление в произношении слов), паралич взора вверх, нарушения походки, повторяющиеся падения на спину, потеря навыков.

В возрасте 4 лет ей был выставлен предварительный диагноз синдром Леннокса Гасто на основании превалирования в клинике атонических приступов. В ходе исследования у ребенка была выявлена спленомегалия (11.5x4.7 cm) в дополнение к неврологической симптоматике, что позволило предположить наличие ферментной недостаточности и поменять взгляд на диагноз ребенка. Бы ла проведена диагностика сухих пятен крови на наличие болезни Нимана-Пик тип А/B и выявлено нормальная активность фермента сфиногомиелиназы (282 pmol/spot*20h; normal range 200-3,500). Гистологическое исследование клеток костного мозга показало наличие большого числа клеток со смещенным ядром, фибриллярной цитоплазмой, выглядевших как клетки Гоше. Уровень бета глюкозидазы был 119 pmol/spot*20h (normal range 200-2,000)то есть не значительно снижен, молекулярно-генетический анализ не обнаружил типичной для болезни Гоше мутации. Однако ребенку был выставлен диагноз Болезни Гоше тип 3, в феврале 2016 года пациенту начата заместительная ферментная терапия имиглюцеразой в дозе 60 МЕ/кг каждые 2 недели. Пациент был выписан домой.

6 месяцев спустя новое неврологическое обследование было проведено пациентке, которое выявило невозможность говорить или производить звуки, бедность эмоций, миоклонически-астатические пропульсивные приступы, дистония, гипотония, катаплексия, сомноленция, паралич взора вверх, клонус и положительные рефлекс Бабинского с обеих сторон.

Анализ СМЖ не выявил аномальных изменений, тогда как на МРТ констатирована прогрессирующая атрофия мозга особенно в лобных отделах. На ЭЭГ острые волны с левой височной области и медленно волновая базовая активность. Четкого ожидаемого эффекта от заместительной терапии имиглюцеразой у пациента не получено, что вызвало сомнение в поставленном диагнозе – Болезнь Гоше тип 3.

В ходе дальнейшего исследования был повторно забран костный мозг на анализ и получено подтверждение о наличие большого числа клеток со смещенным ядром, дымчатой конфигурации. Также был забран анализ на ферменты, показавший увеличение уровня лизосфингомиелина -509 (2.4 ng/ml; normal ≤ 0.9). две гетерозиготные мутации в гене NPC1 были обнаружены, первая локализовалась на 9 интроне c.1554-1009G>A и вторая на 18 экзоне, c.2728G>A (p.Gly910Ser). таким образом была диагностирована болезнь Нимана-Пик тип С и прекращено лечение имиглюцеразой.

Болезнь Нимана-Пик тип С является аутосомно-рецессивным состоянием причиной которого является мутация в гене NPC1 (95%) или в гене NPC2 (5%) и характеризуется аномальным внутриклеточным транспортом холестерола с секвестрацией и анестерификацией холестерола в лизосомах и эндосомах [1]. Это редкое заболевание с ожидаемой частотой 1/120,000 живорожденных, характеризующееся прогрессирующим, безвозвратным течением, с неврологической манифестацией и преждевременной смертью [2].

Клиническая картина нашего пациента в виде паралича взора, судороги, гипотония, атаксия и спленомегалия были сопоставимы с двумя состояниями болезнью Гоше 3 типа и Болезнью Нимана-Пика тип С. К сожалению специфический тест на болезнь Нимана-Пик тип С не был включен в ферментную панель при первоначальном обследовании, поэтому диагноз был выставлен не верно. Этот случай подтверждает то, что Болезнь Нимана-Пик тип С может быть ошибочно диагностирован как болезнь Гоше тип 3 [3,4]; мы рекомендуем при подозрении на наличие лизосомальных болезней накопления проводить ферментный анализ на оба заболевания одновременно, что позволит избежать неправильной диагностики и назначения неправильного лечения [3].

Следует отметить, что для лечения болезни Нимана-Пика, тип С, применяется другой ферментный препарат - миглустат, который на сегодня не имеет регистрации в РК.

REFERENCES

1. Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K, Morris JA, Carstea E, Neufeld EB, Blanchette-Mackie JE, Pentchev P: Niemann-Pick disease type C: a lipid trafficking disorder. In:Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edn. New York: Mc Graw-Hill,2001; 3611-34.

2. Mengel E, Klünemann HH, Lourenço CM, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis 2013 Oct 17;8:166.

3. Lo SM, McNamara J, Seashore MR, Mistry PK. Misdiagnosis of Niemann-Pick disease type C as Gaucher disease. Pediatriia 1977; 6: 3–7.

4. Lo SM, McNamara J, Seashore MR, Mistry PK. Misdiagnosis of Niemann-Pick disease type C as Gaucher disease. J Inherit Metab Dis 2010; Suppl 3: S429-33.

Наша благодарность
Мы от всей души благодарим всех, кто поддерживает нас финансово, морально и любыми другими видами помощи
Подробнее...

Cтатьи партнеров

Партнеры
         Международный казахский сервер               Витрина медицинских товаров и услуг       Фонд диабетического просвещения РК      


Журнал 'Нейрохирургия и неврология Казахстана'                                          
                                         

 

 

 
Меню портала
Информация от главного детского невролога Республики Казахстан
Видео передачи - "Что такое эпилепсия?"
Видео Он-лайн
Все об эпилепсии
Препараты с относительными и абсолютными противопоказаниями при эпилепсии и судорожных синдромах
Генетическое консультирование, новости в генетике
О портале
Пресса о нас
Контакты
Дружественные сайты

Конференции
  Прошедшие конференции и события
 

Web журнал портала
 Оглавление Веб Журнала
 Архив веб журнала
 

Сайты портала
Сайт "SVS Клиники имени Савинова В.М" (www.svs.kz)
Международное Бюро по эпилепсии Казахстана – Общественное Объединение SVS Nevro – Движение врачей и пациентов в борьбе с Тяжелыми заболеваниями Нервной системы и Эпилепсией (www.svsnevro.kz)
International Bureau for Epilepsy in Kazakhstan Public organization “SVS Nevro – doctors and patients movement against severe nervous system diseases and epilepsy (www.ibe.kz)

Экологически чистая еда без гормонов, антибиотиков и трансгенных компонентов! (www.food.svs.kz)

Добровольное общество милосердия (www.detdom.kz)

Факультет после дипломного обучения по нейрофизиологии и эпилептологии (www.eeg.kz)

Neurophysiology: Studying and Interpretation – Нейрофизиология: Изучение и интерпретация (www.nsi.kz)

Официальный сайт невролога Алматы Чулковой Ирины Федоровной (www.nevrolog.kz)

Медицинская интернет библиотека Diagnost.kz (www.diagnost.kz)

Журнал «Нейрохирургия и неврология Казахстана» (www.neurojournal.kz)

Фонд Диабетического Просвещения Республики Казахстан (www.diafond.kz)


Каталог сайтов и ссылок. Каталог ресурсов на Promotion.SU  Референс Лаборатория Министерства Здравоохранения Республики Узбекистан  Shymkent.ru - Региональный портал Шымкента, Казахстан  Яндекс цитирования 

   
 
     
   

© 2004 - 2017 "SVS клиника имени Савинова В.М"

Звоните нам: +7 (727) 271-85-73, 234-79-72
Пишите нам: info@svsmedical.kz 

Создание и развитие портала, осуществляется Компанией Hi-Tech Global,
с 2004 года.

Хостинг предоставлен Компанией HHOST.kz, а разработано на лицензионном программном обеспечении, купленном в Компании Hi-Tech Soft.